Главная|    Книги |    Ссылки|    Контакты |  

Главное меню


Исследование неврологического статуса (видео)

Новости

загрузка...

 

 

 

Окулофарингеальная миодистрофия

Обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген картирован в хромосомной области 14qll.2-13. Он кодирует полиаланин, связывающий белок человека. Большинство случаев, которые не относятся к четкому аутосомно-доминантному типу наследования, должны рассматриваться в рамках митохондриальных миопатий. Дебют болезни обычно наблюдается на 4-м десятилетии жизни, но может быть даже ранее подросткового возраста.

Первоначальными симптомами являются птоз, дисфагия и дисфония, за которыми следует развитие проксимальной мышечной слабости в конечностях и наружная офтальмоплегия. Изредка поражаются все скелетные мышцы, однако гладкая мускулатура и сердечная мышца остаются интактными.

У многих больных с окулофарингеальной миодистрофи-ей наряду с миопатическими изменениями на ЭМГ обнаруживают признаки денервационного поражения, которые указывают скорее на нейронопатию, нежели невропатию. Концентрация КФК нормальная и лишь изредка повышена. Во всех случаях необходимо исключить глиому мозгового ствола и мистению (проводятся прозериновая проба и тест ритмической стимуляции нерва).

Изолированный двусторонний частичный птоз может наблюдаться при гипотиреозе. Наличие разорванных красных мышечных волокон при гистологическом анализе мышечных биоптатов свидетельствует о митохондриальной природе миопатии. Птоз может быть устранен с помощью оперативного укорочения мышцы, поднимающей верхнее веко, а выраженность дисфагии уменьшена при миотомии нижнего констриктора.

Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе)

Синдром наружной офтальмоплегии наблюдается при окулярной мио-дистрофии, окулофарингеальной миодистрофии, митохондриальной энце-фаломиопатии   (синдроме  Кирнса-Сейра),  врожденных миодистрофиях, дистрофической миотонии, полимиозите, эндокринной офтальмопатии, окулярном миозите, недостаточности карнитина, миастении, невропатиях (диабетической, синдроме Фишера), прогрессирующем детском бульбарном параличе (синдром Фацио-Лонде), хроническом дефиците витамина Е, ядерном и надъядерном параличе.

Половина случаев синдрома в своей основе имеет миодистрофию. Тип наследования аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью. Спорадические случаи часты и должны настораживать в плане возможного наличия митохондриальной миопатии.

Дебют болезни отмечается в детском и подростковом возрасте, но иногда первые симптомы появляются лишь в 20-30 лет. Инициальным симптомом является птоз, нередко с одной стороны, который постепенно нарастает. Затем возникает ограничение движений глазных яблок вначале вверх, а потом и в другие стороны. Диплопия нехарактерна. Возможно развитие полной наружной офтальмоплегии, хотя полного птоза, как правило, не наблюдается. Внутренние мышцы глаза остаются интактными. В ряде случаев присоединяется слабость круговой мышцы глаза, лобной и жевательной мышц.

Могут регистрироваться ЭМГ-признаки миопатического типа поражения при исследовании клинически интактных мышц шеи и плечевого пояса. Содержание КФК повышено умеренно. Дифференциальный диагноз в начальных стадиях проводят прежде всего с глазной миастенией. Дебют последней, как правило, острый в возрасте 20-30 лет, а ремиссий не наблюдается и обычно имеется резистентность к антихолинестеразным препаратам. Асимметричное поражение глазодвигательных мышц и двоение нетипичны для окулярной миодистрофии.

 

 

© 2009-2014 www.n-bolezni.ru