Главная|    Книги |    Ссылки|    Контакты |  

Главное меню


Исследование неврологического статуса (видео)

Новости

загрузка...

 

 

 

Аутосомные мышечные дистрофии

Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Встречается с частотой 2,9 на 100 000 населения. Установлена генетическая гетерогенность лицелопаточно-плечевой миодистрофии. В 90-95% семей обнаруживается сцепление с локусом 4q35 (1A тип болезни), тогда как в остальные 5-10 % - с локусом 10q26 (IBтип). Первичные биохимические дефекты пока неизвестны.
Слабость обычно начинается на 2-м десятилетии жизни. Семейная отя-гощенность может быть не обнаружена, поскольку пораженные члены семьи зачастую не подозревают о своих собственных проблемах.

Первоначально атрофии наблюдаются в плечевом поясе с последующим распространением на лицо. Тип течения болезни в большинстве случаев относительно благоприятный. Однако физические перегрузки, интенсивные спортивные занятия и нерационально проводимая лечебная физкультура могут способствовать более тяжелому течению болезни. Многие больные не становятся инвалидами и качество их жизни не ухудшается. Других больных приковывает к креслу-каталке в зрелом возрасте.

Как правило, больные отмечают изменение своей мимики: их речь становится неразборчивой. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы рта и глаза, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая и трехглавая мышцы плеча. Отмечаются характерные симптомы в виде поперечной улыбки (улыбки Джоконды), протрузии верхней губы (губы тапира). Грудная клетка уплощается в переднезаднем направлении, плечевые суставы ротируют внутрь, лопатки приобретают крыловидную форму. Атрофии распространяются в нисходящем направлении, и в процесс вовлекаются мышцы ног. В таких случаях слабость наиболее заметна в группе малоберцовых мышц по свисающей стопе, но может быть и в проксимальных отделах ног.

Характерной клинической особенностью является асимметрия атрофии. Возможно некоторое обратное развитие симптомов. Могут наблюдаться псевдогипертрофии мышц. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Кардиомиопатия редка. Аномалии сосудов сетчатки, которые могут быть обнаружены у многих больных при использовании метода ангиоретинмографии, рассматриваются в качестве составляющей части фенотипических проявлений болезни. В большинстве случаев с тяжелыми глазными проявлениями находят телеангиэктазии, отек и отслойку сетчатки. Может наблюдаться также снижение слуха. При выявлении телеангиэктазии их ликвидируют с помощью коагуляции, что предотвращает развитие слепоты.
Уровень КФК может повышаться в 5 раз, однако в некоторых случаях содержание фермента нормально. На ЭНМГ регистрируются как миопати-ческие ДЕ, так и денервационные потенциалы. Во многих мышцах конечностей гистологические изменения минимальные; наибольшее число патологических находок выявляется в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются признаки прогрессирующей дегенерации и небольшой краевой денервации. Могут присутствовать воспалительные клетки.

Дифференциальную диагностику лицелопаточно-плечевой миодистрофии проводят со спинальной амиотрофией с аналогичными клиническими прявлениями.

Инфантильная форма лицелопаточно-плечевой миодистрофии

Эта форма прогрессирует почти всегда очень быстро и ведет к тяжелой инвалидизации. Симптомы возникают в грудном возрасте (не позднее 5 лет жизни) в виде лицевой диплегии, что может имитировать врожденную аплазию лицевых мышц. В дальнейшем развиваются ринолалия и иногда птоз.

Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость возникает спустя 1-2 года после дебюта и в первую очередь захватывает плечи, а затем мышцы таза. Может отмечаться псевдогипертрофия голеней. Сухожильные рефлексы снижены и затем исчезают.

Нарастание слабости, как правило, быстрое и неуклонное, что приводит к летальному исходу до достижения 20-летнего возраста вследствие дыхательной недостаточности. Уровень КФК повышен. Очень редко в течение длительного срока слабость не прогрессирует, а тяжелая инвалидизация не наступает вплоть до зрелого возраста. У половины родственников больных обнаруживаются телеангиэктазии сетчатки и высокая частота снижения слуха.

Диагноз должен быть заподозрен у каждого ребенка с прогрессирующей лицевой диплегией. В каждом случае необходимо исключить миастению и глиому мозгового ствола, чему может помочь определение содержания КФК.

© 2009-2014 www.n-bolezni.ru