Главная|    Книги |    Ссылки|    Контакты |  

Главное меню


Исследование неврологического статуса (видео)

Новости

загрузка...

 

 

 

Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота

Термин "конечностно-поясная мышечная дистрофия" употребляется для обозначения случаев проксимальной мышечной слабости, которая начинает развиваться на 2-м или 3-м десятилетии жизни, прогрессирует медленно и приводит к глубокой инвалидизации лишь через 15-20 лет. У мужчин и женщин наблюдается одинаково часто. Первыми могут поражаться мышцы плечевого пояса, в равной степени как и мышцы тазового пояса. В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса вовлекаются одновременно.

В развернутых стадиях значительно поражаются мышцы спины и живота, формируется поясничный гиперлордоз. Мышцы лица в большинстве случаев интактны. У больных обнаруживается типичная утиная походка, миопатические приемы при вставании. Контрактуры и псевдогипертрофии малохарактерны. Кардиомиопатия в большинстве случаев не развивается, а интеллект сохранен. Содержание КФК повышено, однако не столь резко как при Х-сцепленных псевдогипертрофических формах.

Экспрессивность мутантных генов варьирует, что определяет существование тяжелых, легких и даже субклинических форм КПМД. Летальный исход обычно наступает от легочных осложнений.
При этой форме на сегодняшний день обнаружено по крайней мере 9 различных генетических дефектов. Гены аутосомно-доминантно наследуемых форм картированы в хромосомных локусах 5q (КПМД 1А) , lqll-q21 (КПМД 1В), Зр25(КПМД 1с). В развитии КПМД 1А обнаруживается участие  гена,   ответственного  за синтез  белка ламина   В1  из семейства ядерных ламинов. При форме КПМД 1В предпологается участие изоформ ядерных ламинов А и С. Третья аутосомно-доминантная форма КПМД 1С обусловлена мутациями в гене кавеолина-3, дистрофинассоциированного белка мышечных кавеол. Аутосомно-рецессивные формы КПМД обусловлены дефектами внутриклеточной протеазы - кальпаина-3 (КПМД 2А), а также различных субъединиц трансмембранного саркогликанового комплекса, который входит в состав дистрофингликопротеинового комплекса (остальные формы). Последние называются саркогликанопатиями (по аналогии с дистрофинопатиями).

Наиболее часто проблемы дифференциальной диагностики возникают при разграничении КПМД и миодистрофии Беккера. В самом деле, у многих больных мужского пола, имеющих дистрофию с конечностно-поясными проявлениями, в результате определения сниженного содержания дистрофина устанавливают диагноз болезни Беккера. Дифференциация между этими формами дистрофий очень важна для обеспечения корректного медико-генетического консультирования. КПМД также необходимо отличать от ювенильной спинальной амиотрофии, миопатии с накоплением гликогена, эндокринных, токсических, лекарственных, карциноматозных миопатий, полимиозита и миозита с включениями телец.

 

 

© 2009-2014 www.n-bolezni.ru