Главная|    Книги |    Ссылки|    Контакты |  

Главное меню


Исследование неврологического статуса (видео)

Новости

загрузка...

 

 

 

Дистальные миодистрофии

Дистальные миодистрофии характеризуются генетической гетерогенностью. Известны аутосомно-доминантные формы с началом в грудном, детском и зрелом возрасте. При одной из аутосомно-доминантных форм обнаружено сцепление с 14-й хромосомой. Аутосомно-рецессивная форма (дистальная миодистрофия Миоши) начинается в подростковом возрасте или позже и связана с хромосомным локусом 2р12-14, что нозографически сближает ее с КПМД типа 2В. Вероятно, обе миодистрофии являются аллельными вариантами. Дистальные миодистрофии необходимо дифференцировать от заболеваний из группы НМСН, а также от диотальной формы спинальной амиотрофии. Опорными пунктами в диагностике служат результаты ЭНМГ.

Дистальная миодистрофия с началом в грудном возрасте

Возраст дебюта этой формы - первые 2 года жизни и, возможно, она является вариантом миодистрофии Бетлема. Генетическая основа неясна. Инициальными симптомами являются шлепающие стоп»! и слабость мышц разгибателей кисти. В течение всего детского возраста сохраняется низкий темп прогрессирования болезни или нарушения остаются вообще без динамики. У некоторых детей выявляются пвсевдогипертрофии икроножных мышц, сколиоз или полая стопа. Уровень КФК обычно нормальный. На ЭМГ регистрируются укороченные, полифазные потенциалы низкой амплитуды, изредка фибрилляции и миотонические феномены. В мышечных биоптатах обнаруживают диспропорцию типов волокон с увеличением числа волокон I типа.

Дистальнаямиодистрофия с началом в детстве

Данный клинический фенотип особенно напоминает дистальную мио-патию Говерса. Ген картирован на 14-й хромосоме. Болезнь возникает после 4 лет жизни, но дебют может запаздывать вплоть до 3-го десятилетия. Вначале слабость появляется в пальцах стоп, разгибателях стоп и сгибателях шеи. Несколько лет спустя слабость обнаруживают также в разгибателях пальцев кисти, при относительной сохранности сгибателей пальцев и мелких мышц кисти. Позже, в зрелом возрасте, поражаются некоторые проксимальные мышцы конечностей, однако возможность ходьбы, как правило, сохраняется. На ЭМГ регистрируются признаки миопатического процесса. В мышечных биоптатах обнаруживают варьирование размеров волокон, группировку ядер, "изъеденные молью" волокна I типа и небольшие угловатые волокна II типа. Концентрация КФК несколько превышает верхнюю границу нормы.

Дистальная миодистрофия с поздним дебютом (тип Веландер)

Дебют заболевания наблюдается после 20 лет жизни, а возможно в возрасте 40-60 лет. Заболевание отличается доброкачественным типом течения. Постепенно развиваются парезы и атрофии мышц предплечья, голеней и стоп. Больные испытывают трудности при выполнении тонко дифференцированных движений пальцами кистей.

Преимущественно поражаются разгибатели стоп и кистей. В первую очередь снижаются и выпадают дистальные сухожильные рефлексы, затем - коленные, сгибательно- и разгибательно-локтевые рефлексы. В развернутых стадиях болезни могут поражаться проксимальные мышечные группы. Псевдогипертрофии, фасцикуляции, сухожильные ретракции не характерны. Кардиомиопатия возникает редко. Содержание КФК нормальное либо незначительно увеличено. ЭНМГ указывает на мышечный уровень поражения.

Дистальная миодистрофия типа Миоши

Тип наследования болезни аутосомно-рецессивный; мутация затрагивает локус 2р 12-14. Начало мышечной слабости относится к периоду между 15 и 25 годами жизни. Вначале слабость и атрофия имеют место в икроножных мышцах, тогда как передняя группа мышц голени относительно интактна. Ахилловы рефлексы отсутствуют, хотя все остальные вызываются. Характерно медленное прогреесирование слабости; в ряде случаев она распространяется на четырехглавые мышцы бедер. Тем не менее способность к передвижению сохраняется у всех больных. Уровень КФК как минимум в 10 раз превышает верхнюю границу нормы, что отличает миодистрофию типа Миоши от других дистальных миодистрофий. На ЭНМГ выявляются признаки миопатии. В мышечных биоптатах обнаруживают явления хронической  активной  миопатии при отсутствии вакуольных включений.

Дистальная миодистрофия с накоплением десминовых включений.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В саркоплазме сердечной и скелетных мышц больных обнаруживаются плотгые гранулефеламентные агрегаты, в которых накапливается десмин-белок, принадлежащий семейству промежуточных филамент 3-го типа. Десмино-вые филаменты специфичны для мышечных клеток. Они учавствуют в дифференцировке миофибрилл и в поддержке структурной целостности скелетных мышц. Ген десмина был обнаружен в длинном плече 2-й хромосомы в локусе 2q35.
Начало заболевания отмечается на втором десятилетии жизни или во взрослом возрасте. Слабость развивается в дистальных, а затем в проксимальных отделах рук и ног, шеи и носоглотки. Может развиваться кардио-миопатия и катаракта. На ЭМГ обнаруживается первично-мышечный уровень поражения.

© 2009-2014 www.n-bolezni.ru